Detalles de la búsqueda
1.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
2.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
3.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
4.
Novel Mutation in the IDS Gene in Hunter Syndrome Associated with Severe Cardiac Lesions.
Clin Chem
; 67(3): 564-566, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674846
5.
Maternally inherited diabetes and deafness with a variable presentation across three generations within a pedigree, South Africa.
Afr J Lab Med
; 13(1): 2384, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840956
6.
Mutation analysis and clinical profile of South African patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1) phenotype.
Front Genet
; 15: 1331278, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38596211
7.
A feasible molecular diagnostic strategy for rare genetic disorders within resource-constrained environments.
J Community Genet
; 15(1): 39-48, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815686
8.
Mutation profiling in South African patients with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2342, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284454
9.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605124
10.
Parents' perspectives on the use of children's facial images for research and diagnosis: a survey.
J Community Genet
; 13(6): 641-654, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214965
11.
A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report.
BMC Med Genomics
; 13(1): 34, 2020 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143628
12.
Holoprosencephaly with Clefts: Data of 85 Patients, Treatment and Outcome: Part 1: History, Subdivisions, and Data on 85 Holoprosencephalic Cleft Patients.
Ann Maxillofac Surg
; 9(1): 140-145, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293943
13.
Pena-Shokeir syndrome: current management strategies and palliative care.
Appl Clin Genet
; 11: 111-120, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30498368
14.
A novel mutation in ETFDH manifesting as severe neonatal-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Neurol Sci
; 384: 121-125, 2018 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29249369
15.
Biallelic BRCA2 mutations in two black South African children with Fanconi anaemia.
Fam Cancer
; 16(3): 441-446, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28185119
16.
Osteogenesis imperfecta type 3 in South Africa: Causative mutations in FKBP10.
S Afr Med J
; 107(5): 457-462, 2017 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492130
17.
Novel Zeb2 gene variation in the Mowat Wilson syndrome (MWS).
J Pediatr Surg
; 51(2): 268-71, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26852091
18.
A South African family with oculopharyngeal muscular dystrophy: Clinical and molecular genetic characteristics.
S Afr Med J
; 105(7): 540-3, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26428746
19.
Pregnancy outcomes and birth defects from an antiretroviral drug safety study of women in South Africa and Zambia.
AIDS
; 28(15): 2259-68, 2014 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25115319
20.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 63, 2013 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621943