Detalles de la búsqueda
1.
Characteristics of tandem repeat inheritance and sympathetic nerve involvement in GAA-FGF14 ataxia.
J Hum Genet
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866925
2.
ATP1A1 mutations cause intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 40(12): 2334-2343, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373411
3.
Identification of SLC20A2 deletions in patients with primary familial brain calcification.
Clin Genet
; 96(1): 53-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891739
4.
Biallelic variants in the COQ7 gene cause distal hereditary motor neuropathy in two Chinese families.
Brain
; 146(5): e27-e30, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758993
5.
Clinical and genetic heterogeneity of adult polyglucosan body disease caused by GBE1 biallelic mutations in China.
Genes Dis
; 11(5): 101140, 2024 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38764721
6.
Genetic screening method for analyzing survival motor neuron copy number in spinal muscular atrophy by multiplex ligation-dependent probe amplification and droplet digital polymerase chain reaction.
Chin Med J (Engl)
; 133(20): 2510-2511, 2020 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960844
7.
Drosophila models used to simulate human ATP1A1 gene mutations that cause Charcot-Marie-Tooth type 2 disease and refractory seizures.
Neural Regen Res
; 20(1): 265-276, 2025 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767491
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>