Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38228874
2.
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63544, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258498
3.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055165
4.
Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067875
5.
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder.
Clin Genet
; 103(4): 383-391, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36645289
6.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041635
7.
Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome.
J Appl Res Intellect Disabil
; 36(6): 1345-1353, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37652693
8.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
9.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
10.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
11.
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases.
Am J Med Genet A
; 188(2): 676-682, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34713566
12.
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35019224
13.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131168
14.
Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms.
Clin Genet
; 100(5): 615-623, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341987
15.
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies.
Hum Reprod
; 36(2): 506-518, 2021 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33313884
16.
Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3099-3103, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34080768
17.
Cerebellofaciodental syndrome in an adult patient: Expanding the phenotypic and natural history characteristics.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1561-1568, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33645901
18.
Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3916-3923, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405946
19.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128510
20.
Mucopolysaccharidosis type VI: case report with first neonatal presentation with ascites fetalis and rapidly progressive cardiac manifestation.
BMC Med Genet
; 21(1): 37, 2020 02 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-32075597