Detalles de la búsqueda
1.
Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107629, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392701
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Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case.
Folia Biol (Praha)
; 65(3): 134-141, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638560
3.
Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic.
Clin Genet
; 91(3): 463-469, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27447704
4.
The phenotypic spectrum of fifty Czech m.3243A>G carriers.
Mol Genet Metab
; 118(4): 288-95, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27296531
5.
Analysis of Mitochondrial Network Morphology in Cultured Myoblasts from Patients with Mitochondrial Disorders.
Ultrastruct Pathol
; 39(5): 340-50, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26214044
6.
Non-invasive screening of cytochrome c oxidase deficiency in children using a dipstick immunocapture assay.
Folia Biol (Praha)
; 60(6): 268-74, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25629267
7.
Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene.
Folia Biol (Praha)
; 60(5): 235-43, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25863041
8.
Novel mutations in the TAZ gene in patients with Barth syndrome.
Prague Med Rep
; 114(3): 139-53, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24093814
9.
Novel mutations in the tyrosine hydroxylase gene in the first Czech patient with tyrosine hydroxylase deficiency.
Prague Med Rep
; 113(2): 136-46, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22691284
10.
Two patients with clinically distinct manifestation of pyruvate dehydrogenase deficiency due to mutations in PDHA1 gene.
Prague Med Rep
; 112(1): 18-28, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21470495
11.
A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders.
Clin Chim Acta
; 507: 88-93, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289257
12.
A new case of ALG8 deficiency (CDG Ih).
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19688606
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Activities of respiratory chain complexes and pyruvate dehydrogenase in isolated muscle mitochondria in premature neonates.
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; 84(4): 269-76, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17698302
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The developmental changes in mitochondrial DNA content per cell in human cord blood leukocytes during gestation.
Physiol Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18052680
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Prolonged impairment of polymorphonuclear cells functions in one infant with transient zinc deficiency: a case report.
Prague Med Rep
; 109(2-3): 184-93, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19548600
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Changes in transcription pattern lead to a marked decrease in COX, CS and SQR activity after the developmental point of the 22(nd) gestational week.
Physiol Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137472
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Specific properties of heavy fraction of mitochondria from human-term placenta - glycerophosphate-dependent hydrogen peroxide production.
Placenta
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15949844
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[Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)]. / Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (syndrom MNGIE).
Cas Lek Cesk
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Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-16995425
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Carnitine concentrations in term and preterm newborns at birth and during the first days of life.
Prague Med Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16463588
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Polarographic evaluation of mitochondrial enzymes activity in isolated mitochondria and in permeabilized human muscle cells with inherited mitochondrial defects.
Physiol Res
; 52(6): 781-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14640901