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1.
Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes.
Am J Hum Genet
; 102(1): 156-174, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304373
2.
Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 110-8, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22177091
3.
Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265015
4.
Executive function deficits and glutamatergic protein alterations in a progressive 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine mouse model of Parkinson's disease.
J Neurosci Res
; 93(12): 1849-64, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26332770
5.
Hydrogen sulfide preconditions the db/db diabetic mouse heart against ischemia-reperfusion injury by activating Nrf2 signaling in an Erk-dependent manner.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 304(9): H1215-24, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23479260
6.
Exercise protects against myocardial ischemia-reperfusion injury via stimulation of ß(3)-adrenergic receptors and increased nitric oxide signaling: role of nitrite and nitrosothiols.
Circ Res
; 108(12): 1448-58, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21527738
7.
Floating-Harbor syndrome and polycystic kidneys associated with SRCAP mutation.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3196-200, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165645
8.
Severe connective tissue laxity including aortic dilatation in Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 531-535, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26613968
9.
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Nat Commun
; 9(1): 4885, 2018 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30459321
10.
Plastic changes at corticostriatal synapses predict improved motor function in a partial lesion model of Parkinson's disease.
Brain Res Bull
; 130: 257-267, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28232022
11.
Exercise intervention increases spontaneous locomotion but fails to attenuate dopaminergic system loss in a progressive MPTP model in aged mice.
Brain Res
; 1646: 535-542, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27350080
12.
The defining DNA methylation signature of Floating-Harbor Syndrome.
Sci Rep
; 6: 38803, 2016 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27934915
13.
Neuronal gamma-aminobutyric acid (GABA) type A receptors undergo cognate ligand chaperoning in the endoplasmic reticulum by endogenous GABA.
Front Cell Neurosci
; 9: 188, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26041994
14.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 63, 2013 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621943
15.
Phenylalanine biosynthesis in Arabidopsis thaliana. Identification and characterization of arogenate dehydratases.
J Biol Chem
; 282(42): 30827-35, 2007 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17726025
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