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1.
Correction: Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(8): e1006923, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28763441
2.
Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(5): e1006809, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542170
3.
Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability.
Am J Hum Genet
; 97(3): 378-88, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26340333
4.
PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.
Genet Med
; 20(1): 109-118, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726805
5.
Preaxial polydactyly of the foot.
Acta Orthop
; 89(1): 113-118, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28946786
6.
Intrafamilial variability of the triphalangeal thumb phenotype in a Dutch population: Evidence for phenotypic progression over generations?
Am J Med Genet A
; 173(11): 2898-2905, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28889454
7.
Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis.
Hum Mutat
; 37(8): 732-6, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27158814
8.
A novel mutation in FGFR2.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 123-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425289
9.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 545-52, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691407
10.
Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 873-9, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25860818
11.
Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 95, 2014 Aug 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-25174698
12.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37716648
13.
Complex genetics of radial ray deficiencies: screening of a cohort of 54 patients.
Genet Med
; 15(3): 195-202, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22995989
14.
Boston type craniosynostosis: report of a second mutation in MSX2.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2626-33, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949913
15.
A de novo GLI3 mutation in a patient with acrocallosal syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1394-400, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23633388
16.
Frontorhiny, a distinctive presentation of frontonasal dysplasia caused by recessive mutations in the ALX3 homeobox gene.
Am J Hum Genet
; 84(5): 698-705, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19409524
17.
Additional phenotypic features of Muenke syndrome in 2 Dutch families.
J Craniofac Surg
; 22(2): 571-5, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21403557
18.
Phenotypic variation in epidermolytic ichthyosis: clinical and functional evaluation of the novel p.(Met339Lys) mutation in the L12 domain of KRT1.
Exp Dermatol
; 24(11): 883-5, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26120802
19.
Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: a recurrent association.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 954-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358608
20.
Implication of long-distance regulation of the HOXA cluster in a patient with postaxial polydactyly.
Chromosome Res
; 17(6): 737-44, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19672683