Detalles de la búsqueda
1.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics
; 14(2): 99-111, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23389741
2.
The intronic BRCA1 c.5407-25T>A variant causing partly skipping of exon 23-a likely pathogenic variant with reduced penetrance?
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1078-1086, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32203205
3.
Isolated Sagittal Synostosis in a Boy with Craniofrontonasal Dysplasia and a Novel EFNB1 Mutation.
Plast Reconstr Surg Glob Open
; 3(6): e427, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26180728
4.
Novel mutation in MYH7 gene associated with distal myopathy and cardiomyopathy.
Neuromuscul Disord
; 21(3): 219-22, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21211974
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