Detalles de la búsqueda
1.
Deletion of MAP2K2/MEK2: a novel mechanism for a RASopathy?
Clin Genet
; 85(2): 138-46, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23379592
2.
Cross-sectional assessment of pain and physical function in skeletal dysplasia patients.
Clin Genet
; 84(3): 237-43, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23106480
3.
Weight for age charts for children with achondroplasia.
Am J Med Genet A
; 143A(19): 2227-35, 2007 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17764078
4.
Nail patella syndrome revisited: 50 years after linkage.
Ann Hum Genet
; 69(Pt 4): 349-63, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15996164
5.
Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients.
Neurology
; 63(10): 1847-53, 2004 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15557500
6.
Gabapentin interference with urine histidine as measured by the Beckman amino acid analyser.
J Inherit Metab Dis
; 24(3): 415-6, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11486911
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