Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of the HIF-1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome.
PLoS Genet
; 18(12): e1010504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36480544
2.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med
; 25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061874
3.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797513
4.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
5.
Postnatal Progressive Craniosynostosis in Syndromic Conditions: Two Patients With Saethre-Chotzen Due to TWIST1 Gene Deletions and Review of the Literature.
Cleft Palate Craniofac J
; 60(8): 1021-1028, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35354337
6.
C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia.
N Engl J Med
; 381(1): 25-35, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31269546
7.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107167
8.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276006
9.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet
; 396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891212
10.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med
; 23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006999
11.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med
; 23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341520
12.
Current state of the art in treatment of Mendelian disease: Skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3359-3368, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34487414
13.
CLARITY: Co-occurrences in achondroplasia-craniosynostosis, seizures, and decreased risk of diabetes mellitus.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
14.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet
; 101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100092
15.
Blood pressure in adults with short stature skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A
; 182(1): 150-161, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729121
16.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
17.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132593
18.
Best practice guidelines regarding diagnosis and management of patients with type II collagen disorders.
Genet Med
; 21(9): 2070-2080, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696995
19.
Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia Type 1: Utilization of high-density SNP array to map homozygosity and identify the gene.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2490-2493, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587486
20.
Growth hormone deficiency, aortic dilation, and neurocognitive issues in Feingold syndrome 2.
Am J Med Genet A
; 179(3): 410-416, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30672094