Detalles de la búsqueda
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The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
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Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
3.
Multiple tumors due to mosaic genome-wide paternal uniparental disomy.
Pediatr Blood Cancer
; 66(6): e27715, 2019 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30882989
4.
Consequences of diagnosing a tumor predisposition syndrome in children with cancer: A literature review.
Pediatr Blood Cancer
; 65(1)2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28834056
5.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
6.
Facial asymmetry in head and neck rhabdomyosarcoma survivors.
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28423221
7.
High-sensitivity sequencing reveals multi-organ somatic mosaicism causing DICER1 syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 43-52, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26475046
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3D morphometry aids facial analysis of individuals with a childhood cancer.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-27480448
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Phenotype, cancer risk, and surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome depending on molecular genetic subgroups.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27419809
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Brain tumors and syndromes in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-24535705
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No Pathogenic DICER1 Gene Variants in a Cohort Study of 28 Children With Congenital Pulmonary Airway Malformation.
J Pediatr Surg
; 59(3): 459-463, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37989646
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JAMA Netw Open
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| MEDLINE | ID: mdl-36735256
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Correspondence to Gripp et al. nephroblastomatosis or Wilms tumor in a fourth patient with a somatic PIK3CA mutation.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2293-2295, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28544518
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PTEN hamartoma tumor syndrome and Gorham-Stout phenomenon.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1719-23, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22628360
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J Clin Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-35230882
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3D analysis of facial morphology in Dutch children with cancer.
Comput Methods Programs Biomed
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| MEDLINE | ID: mdl-33882417
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Clinical value of a screening tool for tumor predisposition syndromes in childhood cancer patients (TuPS): a prospective, observational, multi-center study.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686467
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Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies.
J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20882035
19.
High Yield of Pathogenic Germline Mutations Causative or Likely Causative of the Cancer Phenotype in Selected Children with Cancer.
Clin Cancer Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351919
20.
Dickkopf-1 is down-regulated by MYCN and inhibits neuroblastoma cell proliferation.
Cancer Lett
; 256(2): 218-28, 2007 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17643814