Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic SLC25A26 variants impair SAH transport activity causing mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2049-2062, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024855
2.
Leigh syndrome: an adult presentation of a paediatric disease.
Pract Neurol
; 24(1): 45-50, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567761
3.
Pathogenic Bi-allelic Mutations in NDUFAF8 Cause Leigh Syndrome with an Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(1): 92-101, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866046
4.
Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1743-1753, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518248
5.
Sideroblastic anemia with myopathy secondary to novel, pathogenic missense variants in the YARS2 gene.
Haematologica
; 103(12): e564-e566, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976739
6.
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability.
EMBO Mol Med
; 15(5): e16775, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013609
7.
Changing faces of mitochondrial disease: autosomal recessive POLG disease mimicking myasthenia gravis and progressive supranuclear palsy.
BMJ Neurol Open
; 4(2): e000352, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36518302
8.
A novel MT-CO2 variant causing cerebellar ataxia and neuropathy: The role of muscle biopsy in diagnosis and defining pathogenicity.
Neuromuscul Disord
; 31(11): 1186-1193, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325999
9.
Progressive external ophthalmoplegia due to a recurrent de novo m.15990C>T MT-TP (mt-tRNAPro) gene variant.
Neuromuscul Disord
; 30(4): 346-350, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32305257
10.
A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features.
Neuromuscul Disord
; 30(8): 661-668, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32684384
11.
Novel MT-ND Gene Variants Causing Adult-Onset Mitochondrial Disease and Isolated Complex I Deficiency.
Front Genet
; 11: 24, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32158465
12.
Metabolic effects of bezafibrate in mitochondrial disease.
EMBO Mol Med
; 12(3): e11589, 2020 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32107855
13.
A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes.
Mitochondrion
; 47: 18-23, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31022467
14.
A Novel Pathogenic Variant in MT-CO2 Causes an Isolated Mitochondrial Complex IV Deficiency and Late-Onset Cerebellar Ataxia.
J Clin Med
; 8(6)2019 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31167410
15.
A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Neuromuscul Disord
; 29(9): 693-697, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488384
16.
Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(3): 515-524, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911575
17.
Expanding the phenotype of de novo SLC25A4-linked mitochondrial disease to include mild myopathy.
Neurol Genet
; 4(4): e256, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30046662
18.
Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults.
JAMA Neurol
; 75(1): 105-113, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29181510
19.
Using a quantitative quadruple immunofluorescent assay to diagnose isolated mitochondrial Complex I deficiency.
Sci Rep
; 7(1): 15676, 2017 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142257
20.
Pigmentary retinopathy, rod-cone dysfunction and sensorineural deafness associated with a rare mitochondrial tRNALys (m.8340G>A) gene variant.
Br J Ophthalmol
; 101(9): 1298-1302, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28729369
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