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1.
Drosophila melanogaster models of MPS IIIC (Hgsnat-deficiency) highlight the role of glia in disease presentation.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 340-354, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238109
2.
Is SGSH heterozygosity a risk factor for early-onset neurodegenerative disease?
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 763-776, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423317
3.
Lysosomal N-acetyltransferase interacts with ALIX and is detected in extracellular vesicles.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1865(10): 1451-1464, 2018 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29981367
4.
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) and molecular analysis: Review and classification of published variants in the ARSB gene.
Hum Mutat
; 39(12): 1788-1802, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30118150
5.
Synthesis and mass spectrometric analysis of disaccharides from methanolysis of heparan sulfate.
Org Biomol Chem
; 16(45): 8791-8803, 2018 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30403218
6.
Endo-lysosomal and autophagic dysfunction: a driving factor in Alzheimer's disease?
J Neurochem
; 140(5): 703-717, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28027395
7.
Lipid composition of microdomains is altered in neuronopathic Gaucher disease sheep brain and spleen.
Mol Genet Metab
; 121(3): 259-270, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28532689
8.
Analysis of sheep α-synuclein provides a molecular strategy for the reduction of fibrillation.
Biochim Biophys Acta Proteins Proteom
; 1865(3): 261-273, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007442
9.
Slow, continuous enzyme replacement via spinal CSF in dogs with the paediatric-onset neurodegenerative disease, MPS IIIA.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 443-453, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27832416
10.
A novel conditional Sgsh knockout mouse model recapitulates phenotypic and neuropathic deficits of Sanfilippo syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 715-724, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28451919
11.
Low-dose, continuous enzyme replacement therapy ameliorates brain pathology in the neurodegenerative lysosomal disorder mucopolysaccharidosis type IIIA.
J Neurochem
; 137(3): 409-22, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26762778
12.
Glycosphingolipid analysis in a naturally occurring ovine model of acute neuronopathic Gaucher disease.
Neurobiol Dis
; 91: 143-54, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26976737
13.
Drug induced exocytosis of glycogen in Pompe disease.
Biochem Biophys Res Commun
; 479(4): 721-727, 2016 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693584
14.
Mucopolysaccharidosis VI in cats - clarification regarding genetic testing.
BMC Vet Res
; 12(1): 136, 2016 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27370326
15.
Butanolysis derivatization: improved sensitivity in LC-MS/MS quantitation of heparan sulfate in urine from mucopolysaccharidosis patients.
Anal Chem
; 87(18): 9243-50, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26301744
16.
Determination of the role of injection site on the efficacy of intra-CSF enzyme replacement therapy in MPS IIIA mice.
Mol Genet Metab
; 115(1): 33-40, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25795516
17.
Evaluation of enzyme dose and dose-frequency in ameliorating substrate accumulation in MPS IIIA Huntaway dog brain.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 341-50, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25421091
18.
Heparan sulfate proteoglycans containing a glypican 5 core and 2-O-sulfo-iduronic acid function as Sonic Hedgehog co-receptors to promote proliferation.
J Biol Chem
; 288(36): 26275-26288, 2013 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23867465
19.
Disease stage determines the efficacy of treatment of a paediatric neurodegenerative disease.
Eur J Neurosci
; 39(12): 2139-50, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25068161
20.
A simple method for early age phenotype confirmation using toe tissue from a mouse model of MPS IIIA.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 28(8): 933-8, 2014 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24623698