Detalles de la búsqueda
1.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026367
2.
Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5677-86, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188006
3.
A missense mutation in myelin oligodendrocyte glycoprotein as a cause of familial narcolepsy with cataplexy.
Am J Hum Genet
; 89(3): 474-9, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21907016
4.
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
Nat Genet
; 37(10): 1044-6, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16186812
5.
Clinical, polysomnographic and genome-wide association analyses of narcolepsy with cataplexy: a European Narcolepsy Network study.
J Sleep Res
; 22(5): 482-95, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23496005
6.
REM sleep behavior in Parkinson disease: Frequent, particularly with higher age.
PLoS One
; 15(12): e0243454, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33284860
7.
Rare variants in ß-Amyloid precursor protein (APP) and Parkinson's disease.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1328-33, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604855
8.
DQB1 locus alone explains most of the risk and protection in narcolepsy with cataplexy in Europe.
Sleep
; 37(1): 19-25, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24381371
9.
Absent F-waves in conus medullaris stroke mimicking Guillain-Barré syndrome.
BMJ Case Rep
; 11(1)2018 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30567145
10.
Elevated Tribbles homolog 2-specific antibody levels in narcolepsy patients.
J Clin Invest
; 120(3): 713-9, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20160349
11.
Genome-wide association study identifies new HLA class II haplotypes strongly protective against narcolepsy.
Nat Genet
; 42(9): 786-9, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20711174
12.
Physiology. How much sleep do we need?
Science
; 325(5942): 825-6, 2009 Aug 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-19679803
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