Detalles de la búsqueda
1.
Risks of ACTH therapy for West syndrome following BCG vaccination.
Epilepsy Behav
; 118: 107924, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838621
2.
MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome.
J Med Genet
; 56(6): 388-395, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30573562
3.
Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.
J Hum Genet
; 64(7): 701-702, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31028281
4.
A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 179(4): 645-649, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30680869
5.
Delayed recognition of childhood arterial ischemic stroke.
Pediatr Int
; 61(9): 895-903, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31295764
6.
A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome.
J Hum Genet
; 63(9): 957-963, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907875
7.
CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation.
J Med Genet
; 54(12): 836-842, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28848059
8.
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
BMC Med Genet
; 18(1): 4, 2017 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28086757
9.
A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate.
J Hum Genet
; 62(9): 861-863, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28515470
10.
Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1863-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27075689
11.
Diffuse alveolar hemorrhage secondary to ANCA-associated vasculitis in a patient with Down syndrome.
Pediatr Int
; 57(2): e45-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25868961
12.
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.
Brain Dev
; 43(4): 590-595, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402283
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Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome.
Epileptic Disord
; 22(5): 673-677, 2020 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093012
14.
De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.
Hum Genome Var
; 7: 19, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528716
15.
De novo variants in SETD1B cause intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with myoclonic absences.
Epilepsia Open
; 4(3): 476-481, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31440728
16.
Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 277, 2019 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31791363
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A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.
Hum Genome Var
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30937176
18.
Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C.
Brain Dev
; 41(9): 803-807, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178082
19.
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features.
Hum Genome Var
; 6: 43, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31645981
20.
A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever.
Brain Dev
; 40(3): 222-225, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29066118