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Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569253
2.
Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey study.
Mol Genet Metab
; 133(1): 94-99, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678523
3.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
4.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(7): e226-e246, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30772512
5.
Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 35-40, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29170079
6.
The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 841-857, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328129
7.
Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly - Brazil, 2015.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 65(3): 59-62, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820244
8.
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 713-723, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287710
9.
The cost of genetic diagnosis of suspected hereditary pediatric cataracts with whole-exome sequencing from a middle-income country perspective: a mixed costing analysis.
J Community Genet
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730191
10.
Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI.
Mol Genet Metab
; 109(1): 62-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23535281
11.
Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3.
Hum Mutat
; 33(1): 189-97, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990100
12.
A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 15-24, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22938833
13.
Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 759, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27498540
14.
Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356085
15.
Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100572, 2020 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32140416
16.
Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey
J. inborn errors metab. screen
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LILACS-Express
| ID: biblio-1506621
17.
Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia.
Mol Syndromol
; 9(2): 92-99, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29593476
18.
Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 62-68, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649514
19.
Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS
J. inborn errors metab. screen
; 8: e20200003, 2020. tab, graf
Artículo
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LILACS-Express
| ID: biblio-1135001
20.
NUDT21-spanning CNVs lead to neuropsychiatric disease and altered MeCP2 abundance via alternative polyadenylation.
Elife
; 42015 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26312503