Detalles de la búsqueda
1.
Shared genomic segment analysis with equivalence testing.
Genet Epidemiol
; 44(7): 741-747, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677112
2.
Heterozygosity mapping for human dominant trait variants.
Hum Mutat
; 40(7): 996-1004, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31018026
3.
Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis.
Am J Hum Genet
; 99(2): 337-51, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476653
4.
Copy number variation analysis and targeted NGS in 77 families with suspected Lynch syndrome reveals novel potential causative genes.
Int J Cancer
; 143(11): 2800-2813, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987844
5.
Low-level APC mutational mosaicism is the underlying cause in a substantial fraction of unexplained colorectal adenomatous polyposis cases.
J Med Genet
; 53(3): 172-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26613750
6.
Exome sequencing characterizes the somatic mutation spectrum of early serrated lesions in a patient with serrated polyposis syndrome (SPS).
Hered Cancer Clin Pract
; 15: 22, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29213343
7.
Frequency and phenotypic spectrum of germline mutations in POLE and seven other polymerase genes in 266 patients with colorectal adenomas and carcinomas.
Int J Cancer
; 137(2): 320-31, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529843
8.
Genome-wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high-throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis.
Int J Cancer
; 136(6): E578-89, 2015 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25219767
9.
Leveling the Playing Field in Homozygosity Mapping Using Map Distances.
Ann Hum Genet
; 79(5): 366-372, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179257
10.
Deep intronic APC mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early-onset adenomatous polyposis.
Hum Mutat
; 33(7): 1045-50, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22431159
11.
A distinct APC pathogenic germline variant identified in a southern Thai family with familial adenomatous polyposis.
BMC Med Genomics
; 14(1): 87, 2021 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33740971
12.
Genotype Pattern Mining for Pairs of Interacting Variants Underlying Digenic Traits.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440333
13.
Variant profiling of colorectal adenomas from three patients of two families with MSH3-related adenomatous polyposis.
PLoS One
; 16(11): e0259185, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34843512
14.
Exome sequencing identifies potential novel candidate genes in patients with unexplained colorectal adenomatous polyposis.
Fam Cancer
; 15(2): 281-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26780541
15.
MUTYH-associated polyposis (MAP): evidence for the origin of the common European mutations p.Tyr179Cys and p.Gly396Asp by founder events.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 923-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23361220
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