Detalles de la búsqueda
1.
Development and clinical application of an innovative fluorescence in situ hybridization technique which detects submicroscopic rearrangements involving telomeres.
Eur J Hum Genet
; 5(1): 1-8, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9156314
2.
Characterisation of X;17(q12;p13) translocation breakpoints in a female patient with hypomelanosis of Ito and choroid plexus papilloma.
Eur J Hum Genet
; 5(2): 61-8, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9195154
3.
Identification of a subtle t(16;19)(p13.3;p13.3) in an infant with multiple congenital abnormalities using a 12-colour multiplex FISH telomere assay, M-TEL.
Eur J Hum Genet
; 8(12): 903-10, 2000 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175277
4.
Monosomy for the most telomeric, gene-rich region of the short arm of human chromosome 16 causes minimal phenotypic effects.
Eur J Hum Genet
; 9(3): 217-25, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11313762
5.
Subtelomeric familial translocation t(2;7)(q37;q35) leading to partial trisomy 7q35-->qter: molecular cytogenetic analysis and clinical phenotype in two generations.
Am J Med Genet
; 93(5): 349-54, 2000 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10951456
6.
Translocation between chromosome 5q35 and chromosome 11q13-- an unusual cytogenetic finding in a primary refractory acute myeloid leukemia.
Clin Lab Haematol
; 28(3): 160-3, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16706931
7.
A mitotically stable marker chromosome negative for whole chromosome libraries, centromere probes and chromosome specific telomere regions: a novel class of supernumerary marker chromosome?
Cytogenet Cell Genet
; 92(1-2): 69-73, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11306799
8.
Chromosomal stabilisation by a subtelomeric rearrangement involving two closely related Alu elements.
Hum Mol Genet
; 5(8): 1163-9, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8842736
9.
Rapid mapping of markers applying vectorette technology to YAC fragmentation allows easy assembly of a high-density STS bacterial clone contig spanning the markers D6S1260-D6S1918.
Mamm Genome
; 9(3): 220-5, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9501306
10.
Del(18p) shown to be a cryptic translocation using a multiprobe FISH assay for subtelomeric chromosome rearrangements.
J Med Genet
; 35(9): 722-6, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9733029
11.
Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation.
Lancet
; 354(9191): 1676-81, 1999 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10568569
12.
Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16.
Hum Mol Genet
; 10(4): 339-52, 2001 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11157797
13.
A comprehensive screen for TWIST mutations in patients with craniosynostosis identifies a new microdeletion syndrome of chromosome band 7p21.1.
Am J Hum Genet
; 63(5): 1282-93, 1998 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9792856
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