Detalles de la búsqueda
1.
Ancestry, race and ethnicity: the role and relevance of language in clinical genetics practice.
J Med Genet
; 61(4): 313-318, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050060
2.
Discussion of off-target and tentative genomic findings may sometimes be necessary to allow evaluation of their clinical significance.
J Med Ethics
; 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339848
3.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276005
4.
Infants preferentially help individuals who label objects conventionally.
J Exp Child Psychol
; 203: 105012, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33271396
5.
False-negative solid-phase platelet crossmatch results due to prozone phenomenon.
Transfusion
; 60(12): 3055-3059, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33047855
6.
Supporting front crawl swimming in paraplegics using electrical stimulation: a feasibility study.
J Neuroeng Rehabil
; 17(1): 51, 2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299483
7.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
8.
Recent developments in genetic/genomic medicine.
Clin Sci (Lond)
; 133(5): 697-708, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30837331
9.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400068
10.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
11.
The moral argument for heritable genome editing requires an inappropriately deterministic view of genetics.
J Med Ethics
; 45(8): 526-527, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30862707
12.
Is it acceptable to contact an anonymous egg donor to facilitate diagnostic genetic testing for the donor-conceived child?
J Med Ethics
; 45(6): 357-360, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189727
13.
Genetic risk scores may compound rather than solve the issue of prostate cancer overdiagnosis.
Br J Cancer
; 128(1): 1-2, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36443602
14.
A case of VEXAS syndrome with subtle morphologic findings.
Blood
; 138(15): 1378, 2021 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34647982
15.
Do infant behaviors following immunization predict attachment? An exploratory study.
Attach Hum Dev
; 18(1): 90-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26653987
16.
Non-pharmacological management of infant and young child procedural pain.
Cochrane Database Syst Rev
; (12): CD006275, 2015 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26630545
17.
Old consent and new developments: health professionals should ask and not presume.
J Med Ethics
; 46(6): 412-413, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662484
18.
Unpacking the Concept of a Genomic Result.
Am J Bioeth
; 19(1): 70-71, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31307358
19.
Glowing gels and pipettes aplenty: how do commercial stock image banks portray genetic tests?
Eur J Hum Genet
; 32(4): 456-460, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066171
20.
Appendiceal ganglioneuroma incidentally found during resection of recurrent rectal cancer: case report and review of the literature.
J Surg Case Rep
; 2024(2): rjae019, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370592