Detalles de la búsqueda
1.
Elevated erythroferrone distinguishes erythrocytosis with inherited defects in oxygen-sensing pathway from primary familial and congenital polycythaemia.
Br J Haematol
; 202(3): 674-685, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246471
2.
Increased blood reactive oxygen species and hepcidin in obstructive sleep apnea precludes expected erythrocytosis.
Am J Hematol
; 98(8): 1265-1276, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350302
3.
Missense mutation in RPS7 causes Diamond-Blackfan anemia via alteration of erythrocyte metabolism, protein translation and induction of ribosomal stress.
Blood Cells Mol Dis
; 97: 102690, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871033
4.
Developmental changes in iron metabolism and erythropoiesis in mice with human gain-of-function erythropoietin receptor.
Am J Hematol
; 97(10): 1286-1299, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815815
5.
Czech and Slovak Diamond-Blackfan Anemia (DBA) Registry update: Clinical data and novel causative genetic lesions.
Blood Cells Mol Dis
; 81: 102380, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855845
6.
Inhibition of heme oxygenase ameliorates anemia and reduces iron overload in a ß-thalassemia mouse model.
Blood
; 131(2): 236-246, 2018 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180398
7.
Oxidative DNA Damage, Inflammatory Signature, and Altered Erythrocytes Properties in Diamond-Blackfan Anemia.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348919
8.
Two novel mutations (p.(Ser160Pro) and p.(Arg472Cys)) causing glucose-6-phosphate isomerase deficiency are associated with erythroid dysplasia and inappropriately suppressed hepcidin.
Blood Cells Mol Dis
; 69: 23-29, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803808
9.
Cooperation of germ line JAK2 mutations E846D and R1063H in hereditary erythrocytosis with megakaryocytic atypia.
Blood
; 128(10): 1418-23, 2016 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389715
10.
Hepcidin in newly diagnosed inflammatory bowel disease in children.
J Paediatr Child Health
; 54(12): 1362-1367, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923651
11.
Hemoglobinopathies.
Vnitr Lek
; 64(5): 476-487, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193516
12.
Heme oxygenase 1 is expressed in murine erythroid cells where it controls the level of regulatory heme.
Blood
; 123(14): 2269-77, 2014 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24511086
13.
RUNX1 and NF-E2 upregulation is not specific for MPNs, but is seen in polycythemic disorders with augmented HIF signaling.
Blood
; 123(3): 391-4, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24297870
14.
Iron status in patients with pyruvate kinase deficiency: neonatal hyperferritinaemia associated with a novel frameshift deletion in the PKLR gene (p.Arg518fs), and low hepcidin to ferritin ratios.
Br J Haematol
; 165(4): 556-63, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24533562
15.
DMT1-mutant erythrocytes have shortened life span, accelerated glycolysis and increased oxidative stress.
Cell Physiol Biochem
; 34(6): 2221-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25562168
16.
Erythropoietin-driven signaling ameliorates the survival defect of DMT1-mutant erythroid progenitors and erythroblasts.
Haematologica
; 97(10): 1480-8, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22580996
17.
New mutation in erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase as the cause of X-linked sideroblastic anemia responsive to pyridoxine.
Acta Haematol
; 125(4): 193-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21252495
18.
Hepcidin levels in Diamond-Blackfan anemia reflect erythropoietic activity and transfusion dependency.
Haematologica
; 99(7): e118-21, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24727814
19.
Most pediatric patients with essential thrombocythemia show hypersensitivity to erythropoietin in vitro, with rare JAK2 V617F-positive erythroid colonies.
Leuk Res
; 32(3): 369-77, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17719087
20.
Delayed hemoglobin switching and perinatal neocytolysis in mice with gain-of-function erythropoietin receptor.
J Mol Med (Berl)
; 94(5): 597-608, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26706855