Detalles de la búsqueda
1.
[Natural history of adult-onset eIF2B-related disorders: a multicentric survey of 24 cases]. / Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B: étude rétrospective multicentrique de 24 cas adultes.
Rev Neurol (Paris)
; 167(11): 802-11, 2011 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21676421
2.
Exon deletion in the non-catalytic domain of eIF2Bepsilon due to a splice site mutation leads to infantile forms of CACH/VWM with severe decrease of eIF2B GEF activity.
Ann Hum Genet
; 72(Pt 3): 410-5, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18294360
3.
Sensitivity and specificity of decreased CSF asialotransferrin for eIF2B-related disorder.
Neurology
; 70(23): 2226-32, 2008 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18519871
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