Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion).
Hum Mutat
; 43(4): e1-e23, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005816
2.
Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia Type 1 Using Next Generation Sequencing.
Fetal Pediatr Pathol
; 35(4): 282-5, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27093575
3.
Heterozygosity assessment of five STR loci located at 5q13 region for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy.
Mol Biol Rep
; 40(1): 67-72, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23132709
4.
Whole exome sequencing identifies novel pathogenic variants in TGM1 and ALOX12B in patients with hereditary ichthyosis.
Arch Dermatol Res
; 316(1): 24, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060040
5.
Identification of a novel de novo variant in OTX2 in a patient with congenital microphthalmia using targeted next-generation sequencing followed by prenatal diagnosis.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 262-267, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791963
6.
Detection of Aneuploidies in Products of Conception and Neonatal Deaths in Iranian Patients Using the Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).
Avicenna J Med Biotechnol
; 13(3): 143-148, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34484644
7.
A novel ACVR1 mutation detected by whole exome sequencing in a family with an unusual skeletal dysplasia.
Eur J Med Genet
; 59(6-7): 330-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27182040
8.
Effect of vitamin C on salivary total antioxidant capacity in smokers.
Iran J Pharm Res
; 11(4): 1045-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24250535
9.
"Familial" versus "sporadic" intellectual disability: contribution of subtelomeric rearrangements.
Mol Cytogenet
; 5(1): 4, 2012 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22260313
10.
"Familial" versus "Sporadic" intellectual disability: contribution of common microdeletion and microduplication syndromes.
Mol Cytogenet
; 5(1): 9, 2012 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22283845
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