Detalles de la búsqueda
1.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376761
2.
Cytopathology assistance for optimizing interventional diagnostic procedures.
Semin Diagn Pathol
; 39(6): 389-393, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35931593
3.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32037394
4.
Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.
Circulation
; 138(12): 1195-1205, 2018 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959160
5.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30232381
6.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771251
7.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
8.
The association of previously reported polymorphisms for microvascular complications in a meta-analysis of diabetic retinopathy.
Hum Genet
; 134(2): 247-57, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25487307
9.
Common genetic determinants of intraocular pressure and primary open-angle glaucoma.
PLoS Genet
; 8(5): e1002611, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22570627
10.
New susceptibility loci associated with kidney disease in type 1 diabetes.
PLoS Genet
; 8(9): e1002921, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23028342
11.
GWAS identifies an NAT2 acetylator status tag single nucleotide polymorphism to be a major locus for skin fluorescence.
Diabetologia
; 57(8): 1623-34, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24934506
12.
GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation.
BMC Med Genomics
; 15(1): 31, 2022 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35180879
13.
Molecular cytopathology diagnosis of a lung neoplasm: Case report of an unusual non-small cell carcinoma with MET exon 14 skipping mutation.
Diagn Cytopathol
; 49(7): E258-E261, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33433963
14.
Diagnostic performance of Milan system for reporting salivary gland cytopathology: A prospective study.
Diagn Cytopathol
; 49(7): 822-831, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33823076
15.
Genome-wide association identifies the ABO blood group as a major locus associated with serum levels of soluble E-selectin.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 29(11): 1958-67, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19729612
16.
Multiethnic Genome-Wide Association Study of Diabetic Retinopathy Using Liability Threshold Modeling of Duration of Diabetes and Glycemic Control.
Diabetes
; 68(2): 441-456, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30487263
17.
Genetic analysis of chromosome 20-related posterior polymorphous corneal dystrophy: genetic heterogeneity and exclusion of three candidate genes.
Mol Vis
; 14: 71-80, 2008 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18253095
18.
Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error.
Nat Genet
; 50(6): 834-848, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29808027
19.
Relationship between trajectories of serum albumin levels and technique failure according to diabetic status in peritoneal dialysis patients: A joint modeling approach.
Kidney Res Clin Pract
; 36(2): 182-191, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28680826
20.
Variation in SLC19A3 and Protection From Microvascular Damage in Type 1 Diabetes.
Diabetes
; 65(4): 1022-30, 2016 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26718501