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1.
CCDC65, encoding a component of the axonemal Nexin-Dynein regulatory complex, is required for sperm flagellum structure in humans.
Clin Genet
; 105(3): 317-322, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975235
2.
Homozygous mutations in CCDC34 cause male infertility with oligoasthenoteratozoospermia in humans and mice.
J Med Genet
; 59(7): 710-718, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34348960
3.
New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768883
4.
Mutations in TTC29, Encoding an Evolutionarily Conserved Axonemal Protein, Result in Asthenozoospermia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1148-1167, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31735292
5.
Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 104(2): 331-340, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686508
6.
A missense mutation in IFT74, encoding for an essential component for intraflagellar transport of Tubulin, causes asthenozoospermia and male infertility without clinical signs of Bardet-Biedl syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1031-1043, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33689014
7.
Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse.
Am J Hum Genet
; 102(4): 636-648, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606301
8.
Observational retrospective study of Intracytoplasmic sperm injection outcomes of 117 infertile men with severe short tail sperm defect.
Andrologia
; 53(5): e13935, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33774863
9.
Single-nucleotide polymorphism c.474G>A in the SEPT12 gene is a predisposing factor in male infertility.
Mol Reprod Dev
; 87(2): 251-259, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880374
10.
Evaluation of sperm DNA fragmentation and chromatin structure in infertile men with immotile short-tail sperm defect.
Andrologia
; 52(1): e13445, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31657071
11.
Whole exome sequencing of men with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella reveals novel homozygous QRICH2 mutations.
Clin Genet
; 96(5): 394-401, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31292949
12.
The impact of RABL2B gene (rs144944885) on human male infertility in patients with oligoasthenoteratozoospermia and immotile short tail sperm defects.
J Assist Reprod Genet
; 34(4): 505-510, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28138870
13.
Correction to: A missense mutation in IFT74, encoding for an essential component for intraflagellar transport of Tubulin, causes asthenozoospermia and male infertility without clinical signs of Bardet-Biedl syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1045, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33770252
14.
Whole-exome sequencing of familial cases of multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) reveals new DNAH1 mutations.
Hum Reprod
; 31(12): 2872-2880, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798045
15.
Evaluation of The 1499T>C Variant in The AKAP3 Gene of Infertile Men with Multiple Morphological Abnormalities of The Sperm Flagella Phenotype: A Case-Control Study.
Int J Fertil Steril
; 18(2): 180-184, 2024 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38368523
16.
Novel axonemal protein ZMYND12 interacts with TTC29 and DNAH1, and is required for male fertility and flagellum function.
Elife
; 122023 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934199
17.
Mutations in CFAP43 and CFAP44 cause male infertility and flagellum defects in Trypanosoma and human.
Nat Commun
; 9(1): 686, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449551
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