Detalles de la búsqueda
1.
Expanding ACTA2 genotypes with corresponding phenotypes overlapping with smooth muscle dysfunction syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2389-2396, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567597
2.
LTBP3 Pathogenic Variants Predispose Individuals to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Am J Hum Genet
; 102(4): 706-712, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625025
3.
The pleiotropy associated with de novo variants in CHD4, CNOT3, and SETD5 extends to moyamoya angiopathy.
Genet Med
; 22(2): 427-431, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474762
4.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661052
5.
Genetic Variants in LRP1 and ULK4 Are Associated with Acute Aortic Dissections.
Am J Hum Genet
; 99(3): 762-769, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569546
6.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
7.
LOX Mutations Predispose to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Circ Res
; 118(6): 928-34, 2016 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26838787
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Comparative Risks of Initial Aortic Events Associated With Genetic Thoracic Aortic Disease.
J Am Coll Cardiol
; 80(9): 857-869, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007983
9.
Rare deleterious variants of NOTCH1, GATA4, SMAD6, and ROBO4 are enriched in BAV with early onset complications but not in BAV with heritable thoracic aortic disease.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1406, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748548
10.
Heritable Thoracic Aortic Disease Genes in Sporadic Aortic Dissection.
J Am Coll Cardiol
; 70(21): 2728-2730, 2017 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29169482
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