Detalles de la búsqueda
1.
Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Germany.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(2): 402-410, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196047
2.
Obsessive-compulsive symptoms in ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
J Neural Transm (Vienna)
; 129(11): 1387-1391, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205783
3.
Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4.
Hum Mutat
; 40(12): 2318-2333, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347739
4.
Mutation update for CYP4F22 variants associated with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mutat
; 39(10): 1305-1313, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30011118
5.
Novel VPS33B mutation in a patient with autosomal recessive keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2862-2866, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561130
6.
Epidermolysis bullosa simplex caused by a rare homozygous mutation in the EXPH5 gene.
Clin Exp Dermatol
; 48(11): 1295-1297, 2023 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37462267
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Spectrum of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in Scandinavia: Clinical Characteristics and Novel and Recurrent Mutations in 132 Patients.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 932-937, 2016 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27025581
8.
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 96(4): 473-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581228
9.
Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540347
10.
Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis Due to a Missense Variant in the Gene NKPD1.
J Invest Dermatol
; 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38642798
11.
Hereditary epidermolytic palmoplantar keratosis due to a novel desmoglein-1 mutation: A case report.
Clin Case Rep
; 12(5): e8881, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721567
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Microdeletion 5q14.3 and anomalies of brain development.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2124-33, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23824879
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Syndromic ichthyoses.
Med Genet
; 35(1): 23-32, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38835422
14.
Amino Acid Substitution in the Cysteine-Rich Region of the Integrin ß4 Subunit Causes Late-Onset Mild Junctional Epidermolysis Bullosa without Extracutaneous Involvement.
J Invest Dermatol
; 143(11): 2233-2242.e3, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211201
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Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980989
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Maternal Isodisomy of Chromosome 3 Combined with a De Novo Mutation in the ABHD5 Gene Causes Autosomal Recessive Chanarin-Dorfman Syndrome.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440338
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The Importance of Extended Analysis Using Current Molecular Genetic Methods Based on the Example of a Cohort of 228 Patients with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680878
18.
Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33435499
19.
Neonatal presentation of COG6-CDG with prominent skin phenotype.
JIMD Rep
; 55(1): 51-58, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32905044
20.
Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) caused by an unusual constellation of VLDLR mutation.
J Neurol
; 260(6): 1678-80, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23670308
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