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1.
Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(6): 3053-3062, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980526
2.
Identification of Misclassified ClinVar Variants via Disease Population Prevalence.
Am J Hum Genet
; 102(4): 609-619, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625023
3.
Precision medicine screening using whole-genome sequencing and advanced imaging to identify disease risk in adults.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(14): 3686-3691, 2018 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29555771
4.
Endoplasmic reticulum protein BI-1 regulates Ca²âº-mediated bioenergetics to promote autophagy.
Genes Dev
; 26(10): 1041-54, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22588718
5.
Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond.
J Appl Lab Med
; 9(1): 61-75, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167757
6.
Clinically significant findings in a decade-long retrospective study of prenatal chromosomal microarray testing.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2349, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263869
7.
Steroid hormone control of cell death and cell survival: molecular insights using RNAi.
PLoS Genet
; 5(2): e1000379, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214204
8.
Infantile-onset Pompe disease complicated by sickle cell anemia: Case report and management considerations.
Front Pediatr
; 10: 944178, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36245745
9.
Hsp83 loss suppresses proteasomal activity resulting in an upregulation of caspase-dependent compensatory autophagy.
Autophagy
; 13(9): 1573-1589, 2017 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28806103
10.
The Drosophila effector caspase Dcp-1 regulates mitochondrial dynamics and autophagic flux via SesB.
J Cell Biol
; 205(4): 477-92, 2014 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24862573
11.
Effector caspase Dcp-1 and IAP protein Bruce regulate starvation-induced autophagy during Drosophila melanogaster oogenesis.
J Cell Biol
; 182(6): 1127-39, 2008 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18794330
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