Detalles de la búsqueda
1.
Distribution of FMR-1 and associated microsatellite alleles in a normal Chinese population.
Am J Med Genet
; 51(4): 417-22, 1994 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7943010
2.
Mosaicism in fragile X affected males.
Am J Med Genet
; 51(4): 509-12, 1994 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7943031
3.
Cytogenetic and molecular identification of a de novo direct duplication of the long arm of chromosome 4(q21.3-->q31.3).
Am J Med Genet
; 46(1): 83-7, 1993 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7684191
4.
Reverse mutations in the fragile X syndrome.
Am J Med Genet
; 64(2): 287-92, 1996 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8844067
5.
Fragile X induction systems in CVS cultures: effect on cytogenetic, PCR, and genomic Southern Blot DNA analyses of the FMR-1 gene.
Am J Med Genet
; 51(4): 436-42, 1994 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7943013
6.
Prenatal fragile X detection using cytoplasmic and nuclear-specific monoclonal antibodies.
Am J Med Genet
; 83(4): 342-6, 1999 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10208177
7.
Localization of chromosome 21 probes by in situ hybridization.
Ann N Y Acad Sci
; 450: 69-83, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3160293
8.
Molecular quantitation of aneuploid conditions using chromosome 21 as a model.
Ann N Y Acad Sci
; 450: 85-94, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3160294
9.
A comparison of adult and childhood progerias: Werner syndrome and Hutchinson-Gilford progeria syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 190: 229-44, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3909767
10.
Elevation of urinary hyaluronic acid in Werner's syndrome and progeria.
Biochem Med Metab Biol
; 36(3): 276-82, 1986 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3801210
11.
Low sulfated glycosaminoglycans are excreted in patients with the Lowe syndrome.
Biochem Med
; 31(2): 201-10, 1984 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6426474
12.
Ultrastructural, neurological, and glycosaminoglycan abnormalities in lowe's syndrome.
Ann Neurol
; 16(1): 40-9, 1984 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6087720
13.
FMR1 CGG-repeat instability in single sperm and lymphocytes of fragile-X premutation males.
Am J Hum Genet
; 65(3): 680-8, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10441574
14.
Isolation and regional localization by in situ hybridization of a unique gene segment to chromosome 21.
Biochem Biophys Res Commun
; 121(1): 380-5, 1984 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6732814
15.
Chromosomal localization of several families of repetitive sequences by in situ hybridization.
Am J Hum Genet
; 37(1): 114-23, 1985 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3976654
16.
Rapid fragile X carrier screening and prenatal diagnosis using a nonradioactive PCR test.
JAMA
; 270(13): 1569-75, 1993 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8371467
17.
Molecular carrier testing for the fragile X syndrome: Issues for genetic counselors.
J Genet Couns
; 3(3): 233-44, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234009
18.
Reassessment of a chromosome 12q+ marker by fluorescent in situ hybridization (FISH).
Clin Genet
; 42(3): 124-8, 1992 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1395083
19.
Sanfilippo disease, type A with some features of ceroid lipofuscinosis.
Neuropediatrics
; 16(2): 98-105, 1985 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3925366
20.
Fine mapping of an Alzheimer disease-associated gene encoding beta-amyloid protein.
Biochem Biophys Res Commun
; 151(1): 1-8, 1988 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3279948