Detalles de la búsqueda
1.
Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability.
Clin Genet
; 96(4): 354-358, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31290144
2.
Diagnosis of tuberous sclerosis in the prenatal period: a retrospective study of 240 cases and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38806662
3.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv
; 2024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293138
4.
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562733
5.
Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia type 1 by whole exome sequencing before the occurrence of specific ultrasound signs.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(13): 2217-2220, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31510824
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