Detalles de la búsqueda
1.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
2.
SMAD4 mosaicism in juvenile polyposis: Essential contribution of somatic analysis in diagnosis.
Am J Med Genet A
; : e63648, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38695688
3.
Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition.
J Med Genet
; 61(1): 78-83, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541786
4.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat
; 43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273432
5.
Assessment of Multiplex Digital Droplet RT-PCR as a Diagnostic Tool for SARS-CoV-2 Detection in Nasopharyngeal Swabs and Saliva Samples.
Clin Chem
; 67(5): 736-741, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33331864
6.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
7.
Assessment of branch point prediction tools to predict physiological branch points and their alteration by variants.
BMC Genomics
; 21(1): 86, 2020 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992191
8.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7913-7923, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29750258
9.
First estimate of the scale of canonical 5' splice site GT>GC variants capable of generating wild-type transcripts.
Hum Mutat
; 40(10): 1856-1873, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131953
10.
A Parent-of-Origin Effect Impacts the Phenotype in Low Penetrance Retinoblastoma Families Segregating the c.1981C>T/p.Arg661Trp Mutation of RB1.
PLoS Genet
; 12(2): e1005888, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26925970
11.
Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making.
PLoS Genet
; 12(6): e1006096, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27272900
12.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008870
13.
Mutiple DICER1-related lesions associated with a germline deep intronic mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 65(6): e27005, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469200
14.
Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples.
J Med Genet
; 53(8): 548-58, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060066
15.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 48(3): 1600-1601, 2020 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31863589
16.
Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease.
Hum Mutat
; 37(5): 488-94, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857394
17.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
18.
Genomic hallmarks of homologous recombination deficiency in invasive breast carcinomas.
Int J Cancer
; 138(4): 891-900, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317927
19.
The survival gene MED4 explains low penetrance retinoblastoma in patients with large RB1 deletion.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5243-50, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858910
20.
Comprehensive annotation of splice junctions supports pervasive alternative splicing at the BRCA1 locus: a report from the ENIGMA consortium.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3666-80, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24569164