Detalles de la búsqueda
1.
Early onset Alexander disease: a case report with evidence for manifestation of the disorder in neurohypophyseal pituicytes.
Clin Neuropathol
; 27(2): 64-71, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18402384
2.
Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin.
Neuromuscul Disord
; 16(12): 821-9, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17052906
3.
[Prenatal diagnosis in families with cytochrome C oxidase disorder]. / Prenatální diagnostika v rodinách s poruchou aktivity cytochrom C oxidázy.
Ceska Gynekol
; 65(1): 37-42, 2000 Jan.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-10750296
4.
[Variation in manifestations of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families]. / Rozmanitost projevu heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T > G ve dvou rodinách.
Cas Lek Cesk
; 141(17): 551-4, 2002 Aug 30.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-12404959
5.
[A new missense mutation of 574C>T in the SURF1 gene--biochemical and molecular genetic study in seven children with Leigh syndrome]. / Nová missense mutace 574C > T v genu SURF1--biochemická a molekulárne geneticka studie u sedmi detí s leighovým syndromem.
Cas Lek Cesk
; 141(20): 636-41, 2002 Oct 11.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-12515039
6.
[Lactate acidosis in childhood]. / Laktátová acidóza v detském veku.
Cas Lek Cesk
; 137(18): 557-60, 1998 Sep 21.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-9818465
7.
[Various manifestations of the A8344G mtDNA heteroplasmic mutation in 4 families with the MERRF syndrome]. / Rozmanitost projevu heteroplazmické mutace A8344G mtDNA ve ctyrech rodinách se syndromem MERRF.
Cas Lek Cesk
; 138(13): 401-5, 1999 Jun 28.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-10566210
8.
[Metabolic study in a child with Leigh's syndrome and deficient activity in complex I of the respiratory chain]. / Metabolická studie u dítete s Leighovým syndromem a deficitem aktivity I. komplexu respiracního retezce.
Cesk Pediatr
; 48(10): 586-9, 1993 Oct.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-8269530
9.
[Phenylketonuria undiagnosed, unrecognizable and neglected. Review of failures in diagnosis, therapy, and prevention of hereditary disorders of phenylalanine]. / Fenylketonurie nepoznané, "nepoznatelné" a zanedbané. Prehled neúspechu v diagnostice, lécbe a prevenci dedicných poruch fenylalaninu.
Cesk Pediatr
; 42(3): 134-8, 1987 Mar.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-3581266
10.
[Experience with measuring the level of serum theophylline in infants and toddlers]. / Zkusenosti s merením sérových hladin theophyllinu u kojencu a batolat.
Cesk Pediatr
; 38(3): 149-51, 1983 Mar.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-6850904
11.
[Menkes syndrome]. / Menkesuv syndrom.
Cesk Pediatr
; 42(2): 102-3, 1987 Feb.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-3568170
12.
[Transitory hyperphenylalaninemia with a tetrahydrobiopterin synthesis deficiency]. / Tranzitorní hyperfenylalaninémie z deficitu syntézy tetrahydrobiopterinu.
Cesk Pediatr
; 42(7): 426-8, 1987 Jul.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-3652262
13.
[Pneumonia in children hospitalized at the 4th pediatric clinic in Prague during 1980]. / Pneumonie u detí hospitalizovaných na IV. detské klinice v Praze v roce 1980.
Cesk Pediatr
; 37(4): 195-7, 1982 Apr.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-7094110
14.
[Homocystinuria]. / Homocystinurie.
Cesk Pediatr
; 40(7): 389-91, 1985 Jul.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-4028241
15.
[Cystathioninuria]. / Cystathioninurie.
Cesk Pediatr
; 40(7): 392-4, 1985 Jul.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-4028242
16.
[Malignant hyperphenylalaninemia with dihydropteridine reductase deficiency]. / Maligní hyperfenylalaninémie z deficitu dihydropteridinreduktázy.
Cesk Pediatr
; 41(11): 664-8, 1986 Nov.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-3791474
17.
[Porphyria variegata with clinical manifestations in the first days of life]. / Porfyria variegata s klinickou manifestací v prvních dnech zivota.
Cesk Pediatr
; 40(1): 8-11, 1985 Jan.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-3971457
18.
A novel mutation in SURF1 causes skipping of exon 8 in a patient with cytochrome c oxidase-deficient leigh syndrome and hypertrichosis.
Mol Genet Metab
; 73(4): 340-3, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11509016
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