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1.
Facial Asymmetry in Nonsyndromic and Muenke Syndrome-Associated Unicoronal Synostosis: A 3-Dimensional Study Based on Facial Surfaces Extracted From CT Scans.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(6): 687-696, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969272
2.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
3.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
4.
Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia.
Calcif Tissue Int
; 105(6): 681-686, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31489468
5.
Spatially Detailed 3D Quantification of Improved Facial Symmetry After Surgery in Children With Unicoronal Synostosis.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(7): 918-928, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30616385
6.
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
Mol Syndromol
; 11(2): 83-89, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32655339
7.
A study of familial Char syndrome involving the TFAP2B gene with a focus on facial shape characteristics.
Clin Dysmorphol
; 27(3): 71-77, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29683802
8.
Prenatal diagnosis of autosomal recessive Robinow syndrome using 3D ultrasound.
Clin Case Rep
; 5(7): 1072-1076, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28680597
9.
Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum.
Eur J Med Genet
; 62(2): 96, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29906517
10.
Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature.
Clin Dysmorphol
; 28(1): 41-45, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30256248
11.
Familial craniosynostosis associated with a microdeletion involving the NFIA gene.
Clin Dysmorphol
; 24(3): 109-12, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25714559
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