Detalles de la búsqueda
1.
SHOX Whole Gene Duplications Are Overrepresented in SHOX Haploinsufficiency Phenotype Cohorts.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 587-598, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36927524
2.
Screening of a large Rubinstein-Taybi cohort identified many novel variants and emphasizes the importance of the CREBBP histone acetyltransferase domain.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2508-2520, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32827181
3.
Apparent Homozygosity for a gr/gr AZFc Deletion in A 47,XYY Man with Oligozoospermia and Secondary Infertility.
J Reprod Infertil
; 23(4): 296-302, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36452190
4.
Screening of a large PAX6 cohort identified many novel variants and emphasises the importance of the paired and homeobox domains.
Eur J Med Genet
; 63(7): 103940, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32360764
5.
Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 558-69, 2008 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18241071
6.
Ocular findings in Gillespie-like syndrome: association with a new PAX6 mutation.
Ophthalmic Genet
; 27(4): 145-9, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17148041
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