Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder.
Nat Rev Genet
; 21(6): 367-376, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317787
3.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32717741
4.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154571
5.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195288
6.
Impaired OTUD7A-dependent Ankyrin regulation mediates neuronal dysfunction in mouse and human models of the 15q13.3 microdeletion syndrome.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1747-1769, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36604605
7.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979925
8.
The Phenotypic variability of 16p11.2 distal BP2-BP3 deletion in a transgenerational family and in neurodevelopmentally ascertained samples.
J Med Genet
; 60(12): 1153-1160, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37290907
9.
Mutations in trpγ, the homologue of TRPC6 autism candidate gene, causes autism-like behavioral deficits in Drosophila.
Mol Psychiatry
; 27(8): 3328-3342, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501408
10.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35094443
11.
INZ-701, a recombinant ENPP1 enzyme, prevents ectopic calcification in an Abcc6-/- mouse model of pseudoxanthoma elasticum.
Exp Dermatol
; 31(7): 1095-1101, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35511611
12.
Single-cell transcriptome identifies molecular subtype of autism spectrum disorder impacted by de novo loss-of-function variants regulating glial cells.
Hum Genomics
; 15(1): 68, 2021 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34802461
13.
RCL1 copy number variants are associated with a range of neuropsychiatric phenotypes.
Mol Psychiatry
; 26(5): 1706-1718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597717
14.
Sleep phenotype of individuals with autism spectrum disorder bearing mutations in the PER2 circadian rhythm gene.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1120-1130, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33474825
15.
Adaptation and validation of the Genetic Counseling Outcome Scale for autism spectrum disorders and related conditions.
J Genet Couns
; 30(1): 305-318, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32893416
16.
Segregating patterns of copy number variations in extended autism spectrum disorder (ASD) pedigrees.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(5): 268-276, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32372567
17.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
18.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24768552
19.
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
PLoS Genet
; 10(9): e1004580, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25188300
20.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24381304