Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing holds the key to the success of gene-targeted therapies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 19-29, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453229
2.
From a Single Child to Uniform Newborn Screening: My Lucky Life in Pediatric Medical Genetics.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 19: 1-14, 2018 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29494256
3.
Including ELSI research questions in newborn screening pilot studies.
Genet Med
; 21(3): 525-533, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100612
4.
We must now put in place an updated, comprehensive newborn screening program for deaf and hard-of-hearing infants.
Genet Med
; 21(11): 2439-2441, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413371
5.
MOVR-NeuroMuscular ObserVational Research, a unified data hub for neuromuscular diseases.
Genet Med
; 21(3): 536-538, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934516
6.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24667081
7.
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pediatr
; 204: 305-313.e14, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30579468
8.
Appropriateness of newborn screening for α1-antitrypsin deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(2): 199-203, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24121147
9.
Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 109(4): 319-28, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806236
10.
The Progress and Future of US Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892471
11.
Committee report: Considerations and recommendations for national guidance regarding the retention and use of residual dried blood spot specimens after newborn screening.
Genet Med
; 13(7): 621-4, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21602691
12.
Ethical Issues Surrounding Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(1)2021 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33435435
13.
A blueprint for maternal and child health primary care physician education in medical genetics and genomic medicine: recommendations of the United States secretary for health and human services advisory committee on heritable disorders in newborns and children.
Genet Med
; 12(2): 77-80, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20084011
14.
Committee report: Method for evaluating conditions nominated for population-based screening of newborns and children.
Genet Med
; 12(3): 153-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20154628
15.
Carrier testing for spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 12(10): 621-2, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20808230
16.
Conference report: second conference of the Middle East and North Africa newborn screening initiative: Partnerships for sustainable newborn screening infrastructure and research opportunities.
Genet Med
; 11(9): 663-8, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19606054
17.
Fifty years of newborn screening.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 4-5, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25172235
18.
Maximizing the Benefit of Life-Saving Treatments for Pompe Disease, Spinal Muscular Atrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy Through Newborn Screening: Essential Steps.
JAMA Neurol
; 76(8): 978-983, 2019 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31107518
19.
Developing a national collaborative study system for rare genetic diseases.
Genet Med
; 10(5): 325-9, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18496030
20.
Long-term follow-up after diagnosis resulting from newborn screening: statement of the US Secretary of Health and Human Services' Advisory Committee on Heritable Disorders and Genetic Diseases in Newborns and Children.
Genet Med
; 10(4): 259-61, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18414208