Detalles de la búsqueda
1.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
2.
Ex Vivo Chromosomal Radiosensitivity Testing in Patients with Pathological Germline Variants in Breast Cancer High-Susceptibility Genes BReast CAncer 1 and BReast CAncer 2.
Curr Issues Mol Biol
; 45(8): 6618-6633, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37623237
3.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597769
4.
Virulence Factors Produced by Staphylococcus aureus Biofilms Have a Moonlighting Function Contributing to Biofilm Integrity.
Mol Cell Proteomics
; 18(6): 1036-1053, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30850421
5.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942966
6.
Targeted sequencing of FH-deficient uterine leiomyomas reveals biallelic inactivating somatic fumarase variants and allows characterization of missense variants.
Mod Pathol
; 33(11): 2341-2353, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32612247
7.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
8.
Breast MRI texture analysis for prediction of BRCA-associated genetic risk.
BMC Med Imaging
; 20(1): 86, 2020 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32727387
9.
TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer
; 145(4): 941-951, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694527
10.
Prenatal diagnosis of HNF1B-associated renal cysts: Is there a need to differentiate intragenic variants from 17q12 microdeletion syndrome?
Prenat Diagn
; 39(12): 1136-1147, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31498910
11.
Chromatin-Remodeling-Factor ARID1B Represses Wnt/ß-Catenin Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(3): 445-56, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26340334
12.
BRCA mutations and their influence on pathological complete response and prognosis in a clinical cohort of neoadjuvantly treated breast cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 85-94, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29725888
13.
Proteomic response of Streptococcus pneumoniae to iron limitation.
Int J Med Microbiol
; 308(6): 713-721, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496408
14.
Addition of triple negativity of breast cancer as an indicator for germline mutations in predisposing genes increases sensitivity of clinical selection criteria.
BMC Cancer
; 18(1): 926, 2018 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30257646
15.
Gene panel sequencing in familial breast/ovarian cancer patients identifies multiple novel mutations also in genes others than BRCA1/2.
Int J Cancer
; 140(1): 95-102, 2017 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616075
16.
Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1017-1037, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28168833
17.
Central nervous system anomalies in two females with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Epilepsy Behav
; 69: 104-109, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28237832
18.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881559
19.
Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 53(12): 820-827, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27439707
20.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26989088