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1.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053334
2.
Pharmacotherapy in Rare Skeletal Diseases.
Handb Exp Pharmacol
; 261: 87-104, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32519163
3.
TBS as a Tool to Differentiate the Impact of Antiresorptives onCortical and Trabecular Bone in Children With OsteogenesisImperfecta.
J Clin Densitom
; 22(2): 229-235, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30309730
4.
Mutations in SEC24D, encoding a component of the COPII machinery, cause a syndromic form of osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 96(3): 432-9, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683121
5.
Complex lipid globules in early-life nutrition improve long-term metabolic phenotype in intra-uterine growth-restricted rats.
Br J Nutr
; 120(7): 763-776, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30109842
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Correlation of Bone Mineral Density on Quality of Life in Patients with Osteogenesis Imperfecta during Treatment with Denosumab.
Pediatr Endocrinol Rev
; 15(Suppl 1): 123-129, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29292876
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Comparison of DXA Scans and Conventional X-rays for Spine Morphometry and Bone Age Determination in Children.
J Clin Densitom
; 19(2): 208-15, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059565
8.
Low serum 25-hydroxyvitamin D levels and secondary hyperparathyroidism in Fontan patients.
Cardiol Young
; 26(5): 876-84, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26279316
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Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26055811
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Hyperosteoidosis and hypermineralization in the same bone: bone tissue analyses in a boy with a homozygous BMP1 mutation.
Calcif Tissue Int
; 93(6): 565-70, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24091809
11.
Systematic review of the effect of denosumab on children with osteogenesis imperfecta showed inconsistent findings.
Acta Paediatr
; 107(3): 534-537, 2018 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29154388
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Malignancy in a child or something else?
Lancet Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28593862
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256841
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European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501185
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Hydrocortisone dosing in children with classic congenital adrenal hyperplasia: results of the German/Austrian registry.
Endocr Connect
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909597
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Bone Microarchitecture Assessed by Trabecular Bone Score Is Independent of Mobility Level or Height in Pediatric Patients with Cerebral Palsy.
J Bone Miner Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395832
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Individualized treatment with denosumab in children with osteogenesis imperfecta - follow up of a trial cohort.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533771
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Current and Emerging Therapeutic Options for the Management of Rare Skeletal Diseases.
Paediatr Drugs
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| MEDLINE | ID: mdl-30941653
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Growth response to growth hormone treatment in patients with SHOX deficiency can be predicted by the Cologne prediction model.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(1): 25-31, 2018 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29197219
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Vibration-Assisted Home Training Program for Children With Spinal Muscular Atrophy.
Child Neurol Open
; 5: 2329048X18780477, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977975