Detalles de la búsqueda
1.
Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 584-592, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35088900
2.
Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model.
Brain
; 138(Pt 2): 336-55, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25567323
3.
Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis.
Blood Cells Mol Dis
; 54(2): 210-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25455112
4.
Glucocerebrosidase gene has an alternative upstream promoter, which has features and expression characteristic of housekeeping genes.
Blood Cells Mol Dis
; 46(3): 239-45, 2011 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21256059
5.
Disruption of OTC promoter-enhancer interaction in a patient with symptoms of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 31(4): E1294-303, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20127982
6.
Force majeure: therapeutic measures in response to restricted supply of imiglucerase (Cerezyme) for patients with Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 44(1): 41-7, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19804996
7.
Bioinformatic and biochemical studies point to AAGR-1 as the ortholog of human acid alpha-glucosidase in Caenorhabditis elegans.
Mol Cell Biochem
; 341(1-2): 51-63, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20349118
8.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248828
9.
Sanfilippo syndrome type C: mutation spectrum in the heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) gene.
Hum Mutat
; 30(6): 918-25, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19479962
10.
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 613-21, 2009 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19267410
11.
Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 965-74, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19396826
12.
Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency.
Virchows Arch
; 472(6): 1029-1039, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29623395
13.
Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 50, 2018 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625568
14.
Effect of miglustat on bone disease in adults with type 1 Gaucher disease: a pooled analysis of three multinational, open-label studies.
Clin Ther
; 29(8): 1645-54, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17919546
15.
Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population.
J Mol Med (Berl)
; 83(8): 647-54, 2005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15806320
16.
HGSNAT has a TATA-less promoter with multiple starts of transcription.
Gene
; 592(1): 36-42, 2016 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27452122
17.
Characterization of gana-1, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase.
BMC Cell Biol
; 6(1): 5, 2005 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15676072
18.
Transient expression of wild-type and mutant glucocerebrosidases in hybrid vaccinia expression system.
Eur J Hum Genet
; 11(5): 369-74, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12734541
19.
Indel in the FIC1/ATP8B1 gene-a novel rare type of mutation associated with benign recurrent intrahepatic cholestasis.
Hepatol Res
; 30(1): 1-3, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15341767
20.
Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 140, 2014 Sep 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25236789