Detalles de la búsqueda
1.
KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 71(1): 15-25, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22275249
2.
Molecular correlates of age-dependent seizures in an inherited neonatal-infantile epilepsy.
Brain
; 133(Pt 5): 1403-14, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20371507
3.
SCN1A mutation spectrum in a cohort of Bulgarian patients with GEFS+ phenotype.
Turk J Pediatr
; 62(5): 711-725, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108073
4.
Three novel SLC2A1 mutations in Bulgarian patients with different forms of genetic generalized epilepsy reflecting the clinical and genetic diversity of GLUT1-deficiency syndrome.
Seizure
; 54: 41-44, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29223885
5.
One novel Dravet syndrome causing mutation and one recurrent MAE causing mutation in SCN1A gene.
Neurosci Lett
; 494(2): 180-3, 2011 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21396429
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