Detalles de la búsqueda
1.
Identification of m.3243A>G mitochondrial DNA mutation in patients with cerebellar ataxia.
J Formos Med Assoc
; 122(10): 1028-1034, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311680
2.
Clinical and genetic characterization of NEFL-related neuropathy in Taiwan.
J Formos Med Assoc
; 122(2): 132-138, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36031490
3.
Regulation of ClC-2 Chloride Channel Proteostasis by Molecular Chaperones: Correction of Leukodystrophy-Associated Defect.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070744
4.
Novel KCND3 Variant Underlying Nonprogressive Congenital Ataxia or SCA19/22 Disrupt KV4.3 Protein Expression and K+ Currents with Variable Effects on Channel Properties.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067185
5.
Rare Gain-of-Function KCND3 Variant Associated with Cerebellar Ataxia, Parkinsonism, Cognitive Dysfunction, and Brain Iron Accumulation.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34361012
6.
Novel SCA19/22-associated KCND3 mutations disrupt human KV 4.3 protein biosynthesis and channel gating.
Hum Mutat
; 40(11): 2088-2107, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293010
7.
THAP11 CAG Repeat Expansion Is Rare or Absent in the Taiwanese Cohort with Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 39(5): 924-925, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757579
8.
A recurrent WARS mutation is a novel cause of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 140(5): 1252-1266, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369220
9.
Reply to: Mitochondrial disorders are not spinocerebellar ataxias but may resemble them in some aspects.
J Formos Med Assoc
; 122(9): 967, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429771
10.
[Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)].
Acta Neurol Taiwan
; 23(2): 64-74, 2014 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26035923
11.
Characterization of a novel TFG variant causing autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837630
12.
A missense mutation in human INSC causes peripheral neuropathy.
EMBO Mol Med
; 16(5): 1091-1114, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38589651
13.
GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Taiwanese Patients With Inherited Neuropathies.
Neurology
; 98(2): e199-e206, 2022 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675106
14.
Investigating ABCD1 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia phenotype.
Parkinsonism Relat Disord
; 92: 7-12, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34649108
15.
Defective Gating and Proteostasis of Human ClC-1 Chloride Channel: Molecular Pathophysiology of Myotonia Congenita.
Front Neurol
; 11: 76, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117034
16.
CUL4-DDB1-CRBN E3 Ubiquitin Ligase Regulates Proteostasis of ClC-2 Chloride Channels: Implication for Aldosteronism and Leukodystrophy.
Cells
; 9(6)2020 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466489
17.
Investigating PUM1 mutations in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxia.
Parkinsonism Relat Disord
; 66: 220-223, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422002
18.
Correction: Mutational analysis of ITPR1 in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxias.
PLoS One
; 13(2): e0192866, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29420659
19.
Mutational analysis of ITPR1 in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxias.
PLoS One
; 12(11): e0187503, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186133
20.
Clinical and Molecular Characterization of PMP22 point mutations in Taiwanese patients with Inherited Neuropathy.
Sci Rep
; 7(1): 15363, 2017 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127354