Detalles de la búsqueda
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Anti-Interleukin-23 Autoantibodies in Adult-Onset Immunodeficiency.
N Engl J Med
; 390(12): 1105-1117, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507753
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Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.
Blood
; 143(15): 1476-1487, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194689
3.
Treatment of Relapsing HPV Diseases by Restored Function of Natural Killer Cells.
N Engl J Med
; 385(10): 921-929, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469647
4.
Not too little, not too much: the impact of mutation types in Wiskott-Aldrich syndrome and RAC2 patients.
Clin Exp Immunol
; 212(2): 137-146, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617178
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Clinical exome sequencing of 1000 families with complex immune phenotypes: Toward comprehensive genomic evaluations.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 947-954, 2022 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753512
6.
Donor source and post-transplantation cyclophosphamide influence outcome in allogeneic stem cell transplantation for GATA2 deficiency.
Br J Haematol
; 196(1): 169-178, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580862
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Lost in Translation: Lack of CD4 Expression due to a Novel Genetic Defect.
J Infect Dis
; 223(4): 645-654, 2021 02 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471124
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Hematopoietic Cell Transplantation Cures Adenosine Deaminase 2 Deficiency: Report on 30 Patients.
J Clin Immunol
; 41(7): 1633-1647, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324127
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Hematologically important mutations: X-linked chronic granulomatous disease (fourth update).
Blood Cells Mol Dis
; 90: 102587, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34175765
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Hematologically important mutations: The autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update).
Blood Cells Mol Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547651
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Dominant activating RAC2 mutation with lymphopenia, immunodeficiency, and cytoskeletal defects.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-30723080
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Patients With Natural Killer (NK) Cell Chronic Active Epstein-Barr Virus Have Immature NK Cells and Hyperactivation of PI3K/Akt/mTOR and STAT1 Pathways.
J Infect Dis
; 222(7): 1170-1179, 2020 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32386415
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Prospective Study of a Novel, Radiation-Free, Reduced-Intensity Bone Marrow Transplantation Platform for Primary Immunodeficiency Diseases.
Biol Blood Marrow Transplant
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493539
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GATA2 deficiency and haematopoietic stem cell transplantation: challenges for the clinical practitioner.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-31710708
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A critical role for STAT3 transcription factor signaling in the development and maintenance of human T cell memory.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22118528
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Outcomes of Related and Unrelated Donor Searches Among Patients with Primary Immunodeficiency Diseases Referred for Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30986499
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Heterozygous activating mutation in RAC2 causes infantile-onset combined immunodeficiency with susceptibility to viral infections.
Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071452
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Hematopoietic stem cell transplantation rescues the hematological, immunological, and vascular phenotype in DADA2.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28974505
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Adaptive NK cells can persist in patients with GATA2 mutation depleted of stem and progenitor cells.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209719
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A review of innate and adaptive immunity to coccidioidomycosis.
Med Mycol
; 57(Supplement_1): S85-S92, 2019 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690602