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1.
Disseminated Coccidioidomycosis Treated with Interferon-γ and Dupilumab.
N Engl J Med
; 382(24): 2337-2343, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32521134
2.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet
; 59(7): 719-722, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34099539
3.
Genetic and functional analysis of a Pacific hagfish opioid system.
J Neurosci Res
; 100(1): 19-34, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32830380
4.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580225
5.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
6.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607746
7.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
8.
Genetic screening of a large series of North American sporadic and familial frontotemporal dementia cases.
Alzheimers Dement
; 16(1): 118-130, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31914217
9.
Genome-wide survey of copy number variants finds MAPT duplications in progressive supranuclear palsy.
Mov Disord
; 34(7): 1049-1059, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059154
10.
Genetic screen in a large series of patients with primary progressive aphasia.
Alzheimers Dement
; 15(4): 553-560, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30599136
11.
Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases.
Hum Mol Genet
; 21(15): 3500-12, 2012 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22556362
12.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
13.
Familial cortical myoclonus with a mutation in NOL3.
Ann Neurol
; 72(2): 175-83, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926851
14.
Whole-Exome Sequencing Identifies Homozygote Nonsense Variants in LMOD2 Gene Causing Infantile Dilated Cardiomyopathy.
Cells
; 12(11)2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296576
15.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798371
16.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560121
17.
Mutations in rare ataxia genes are uncommon causes of sporadic cerebellar ataxia.
Mov Disord
; 27(3): 442-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22287014
18.
Synaptic processes and immune-related pathways implicated in Tourette syndrome.
Transl Psychiatry
; 11(1): 56, 2021 01 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-33462189
19.
PAPA-1 Is a nuclear binding partner of IGFBP-2 and modulates its growth-promoting actions.
Mol Endocrinol
; 23(2): 169-75, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19095771
20.
Contribution of common and rare variants to bipolar disorder susceptibility in extended pedigrees from population isolates.
Transl Psychiatry
; 10(1): 74, 2020 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32094344