Detalles de la búsqueda
1.
Somatic genomic changes in single Alzheimer's disease neurons.
Nature
; 604(7907): 714-722, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444284
2.
Parallel RNA and DNA analysis after deep sequencing (PRDD-seq) reveals cell type-specific lineage patterns in human brain.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(25): 13886-13895, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32522880
3.
Somatic LINE-1 retrotransposition in cortical neurons and non-brain tissues of Rett patients and healthy individuals.
PLoS Genet
; 15(4): e1008043, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973874
4.
A model for postzygotic mosaicisms quantifies the allele fraction drift, mutation rate, and contribution to de novo mutations.
Genome Res
; 28(7): 943-951, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875290
5.
APP gene copy number changes reflect exogenous contamination.
Nature
; 584(7821): E20-E28, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814883
6.
Distinctive types of postzygotic single-nucleotide mosaicisms in healthy individuals revealed by genome-wide profiling of multiple organs.
PLoS Genet
; 14(5): e1007395, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763432
7.
Somatic Activating Mutations in GNAQ and GNA11 Are Associated with Congenital Hemangioma.
Am J Hum Genet
; 98(4): 789-95, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058448
8.
MosaicHunter: accurate detection of postzygotic single-nucleotide mosaicism through next-generation sequencing of unpaired, trio, and paired samples.
Nucleic Acids Res
; 45(10): e76, 2017 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132024
9.
Postzygotic single-nucleotide mosaicisms contribute to the etiology of autism spectrum disorder and autistic traits and the origin of mutations.
Hum Mutat
; 38(8): 1002-1013, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28503910
10.
Amplicon Resequencing Identified Parental Mosaicism for Approximately 10% of "de novo" SCN1A Mutations in Children with Dravet Syndrome.
Hum Mutat
; 36(9): 861-72, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096185
11.
Somatic Activating Mutations in GNAQ and GNA11 Are Associated with Congenital Hemangioma.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259057
12.
Somatic cancer driver mutations are enriched and associated with inflammatory states in Alzheimer's disease microglia.
bioRxiv
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260600
13.
Somatic Mosaicism in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Reveals Widespread Degeneration from Focal Mutations.
bioRxiv
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077003
14.
Cell lineage analysis with somatic mutations reveals late divergence of neuronal cell types and cortical areas in human cerebral cortex.
bioRxiv
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986891
15.
Contribution of Somatic Ras/Raf/Mitogen-Activated Protein Kinase Variants in the Hippocampus in Drug-Resistant Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
JAMA Neurol
; 80(6): 578-587, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126322
16.
Somatic mutations in single human cardiomyocytes reveal age-associated DNA damage and widespread oxidative genotoxicity.
Nat Aging
; 2(8): 714-725, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36051457
17.
Prevalence and mechanisms of somatic deletions in single human neurons during normal aging and in DNA repair disorders.
Nat Commun
; 13(1): 5918, 2022 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207339
18.
Identification of Somatic Mutations From Bulk and Single-Cell Sequencing Data.
Front Aging
; 2: 800380, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822012
19.
MIPP-Seq: ultra-sensitive rapid detection and validation of low-frequency mosaic mutations.
BMC Med Genomics
; 14(1): 47, 2021 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33579278
20.
SMAD4 represses FOSL1 expression and pancreatic cancer metastatic colonization.
Cell Rep
; 36(4): 109443, 2021 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320363