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1.
Development and validation of a computable phenotype for Turner syndrome utilizing electronic health records from a national pediatric network.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63495, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066696
2.
Exploring the role of digital tools in rare disease management: An interview-based study.
J Genet Couns
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741243
3.
Development and Validation of a Computable Phenotype for Turner Syndrome Utilizing Electronic Health Records from a National Pediatric Network.
medRxiv
; 2023 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37502850
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