Detalles de la búsqueda
1.
Author Correction: Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations.
Nature
; 567(7747): E5-E9, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30814738
2.
Systemic administration of AAV-Slc25a46 mitigates mitochondrial neuropathy in Slc25a46-/- mice.
Hum Mol Genet
; 29(4): 649-661, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943007
3.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34636445
4.
Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations.
Nature
; 540(7632): 270-275, 2016 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27919073
5.
Validation of low-coverage whole-genome sequencing for mitochondrial DNA variants suggests mitochondrial DNA as a genetic cause of preterm birth.
Hum Mutat
; 42(12): 1602-1614, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467602
6.
Mitochondrial genome variant m.3250T>C as a possible risk factor for mitochondrial cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 42(2): 177-188, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33259687
7.
Contribution of mitochondrial ND1 3394T>C mutation to the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1515-1529, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30597069
8.
Systemic immune-inflammation index changes predict outcome in stage III non-small-cell lung cancer patients treated with concurrent chemoradiotherapy.
Future Oncol
; 17(17): 2141-2149, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635094
9.
Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease.
Nature
; 524(7564): 234-8, 2015 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26176921
10.
Nanoscopic quantification of sub-mitochondrial morphology, mitophagy and mitochondrial dynamics in living cells derived from patients with mitochondrial diseases.
J Nanobiotechnology
; 19(1): 136, 2021 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33985528
11.
Mitochondrial replacement therapy: Genetic counselors' experiences, knowledge, and opinions.
J Genet Couns
; 30(3): 828-837, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469959
12.
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(51): 13039-13044, 2018 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478036
13.
[Principles guiding the development of clinical practice guidelines for medical genetics and genomics specialty].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(3): 219-225, 2020 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32128736
14.
Loss of SLC25A46 causes neurodegeneration by affecting mitochondrial dynamics and energy production in mice.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3776-3791, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934388
15.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
16.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920
17.
A rapid bioanalytical tool for detection of sequence-specific circular DNA and mitochondrial DNA point mutations.
Anal Bioanal Chem
; 411(10): 1935-1941, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30810791
18.
Biochemical evidence for a mitochondrial genetic modifier in the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3613-3625, 2016 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27427386
19.
The exome sequencing identified the mutation in YARS2 encoding the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase as a nuclear modifier for the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.
Hum Mol Genet
; 25(3): 584-96, 2016 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26647310
20.
Biallelic mutations in FDXR cause neurodegeneration associated with inflammation.
J Hum Genet
; 63(12): 1211-1222, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30250212