Detalles de la búsqueda
1.
Atypical phenotypes and novel OCRL variations in southern Chinese patients with Lowe syndrome.
Pediatr Nephrol
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38589698
2.
Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants.
Metab Brain Dis
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775997
3.
Assessment of the diagnostic value of serum ceruloplasmin for Wilson's disease in children.
BMC Gastroenterol
; 22(1): 124, 2022 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296237
4.
A very rare case report of glycogen storage disease type IXc with novel PHKG2 variants.
BMC Pediatr
; 22(1): 267, 2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35549678
5.
Clinical features and outcomes of 31 children with congenital hypothyroidism missed by neonatal screening.
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 51(3): 314-320, 2022 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207837
6.
Screening for neonatal inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry in Guangzhou.
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 50(4): 463-471, 2021 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34704419
7.
Distinct severity of phenotype in Hajdu-Cheney syndrome: a case report and literature review.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 154, 2020 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143606
8.
Clinical features and mutational analysis in 114 young children with Wilson disease from South China.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1451-1458, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31172689
9.
Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: case reports and literature review.
BMC Pediatr
; 19(1): 456, 2019 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31760938
10.
Clinical and molecular characteristics of patients with Gaucher disease in Southern China.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 30-34, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27865684
11.
Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis.
Prenat Diagn
; 38(10): 779-787, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29966168
12.
Clinical and molecular characteristics of 11 Chinese probands with GM1 gangliosidosis.
Metab Brain Dis
; 33(6): 2051-2057, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30267299
13.
Brain abnormalities in fucosidosis: transplantation or supportive therapy?
Metab Brain Dis
; 32(2): 317-320, 2017 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28238202
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Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 19(1): 59-63, 2017 Jan.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28100324
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Clinical,biochemical and molecular analysis of five Chinese patients with Sandhoff disease.
Metab Brain Dis
; 31(4): 861-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27021291
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Clinical, biochemical, neuroimaging and molecular findings of X-linked Adrenoleukodystrophy patients in South China.
Metab Brain Dis
; 30(6): 1439-44, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260157
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[Kniest dysplasia due to mutation of COL2A1 gene].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 32(3): 323-6, 2015 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26037341
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Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 17(5): 472-6, 2015 May.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26014698
19.
[Identification of a novel pathogenic mutation in PDHA1 gene for pyruvate dehydrogenase complex deficiency].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 17(8): 775-9, 2015 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-26287337
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Corrigendum for Li D, Lin Y, Huang Y, et al (2018) https://doi.org/10.1002/pd.5329.
Prenat Diagn
; 39(1): 57, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30632198