Detalles de la búsqueda
1.
Improved diagnostics by exome sequencing following raw data reevaluation by clinical geneticists involved in the medical care of the individuals tested.
Genet Med
; 21(6): 1443-1451, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377382
2.
Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome.
Ann Neurol
; 81(4): 597-603, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28253535
3.
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
Am J Hum Genet
; 93(3): 524-9, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932106
4.
De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures.
J Hum Genet
; 61(5): 381-7, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818738
5.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv
; 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873138
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