Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers.
Cell
; 173(2): 355-370.e14, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625052
2.
Mutations in LTBP4 cause a syndrome of impaired pulmonary, gastrointestinal, genitourinary, musculoskeletal, and dermal development.
Am J Hum Genet
; 85(5): 593-605, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19836010
3.
New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations.
Hum Mutat
; 32(4): 445-55, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21309044
4.
Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2149-65, 2009 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19321599
5.
A 5-month-old boy with delay in growth and development and decreased muscle tone.
Clin Chem
; 61(1): 50-4, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25550475
6.
Utility of copy number variants in the classification of intracranial ependymoma.
Cancer Genet
; 240: 66-72, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31794935
7.
Population differences in elastin maturation in optic nerve head tissue and astrocytes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(7): 3209-15, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17591890
8.
Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm.
Eur J Med Genet
; 60(2): 110-113, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27866049
9.
Genetic alterations in renal cell carcinoma with rhabdoid differentiation.
Hum Pathol
; 46(1): 9-16, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439741
10.
Germinal center B-cells resist transformation by Kras independently of tumor suppressor Arf.
PLoS One
; 8(6): e67941, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23825691
11.
Resequencing analysis of the candidate tyrosine kinase and RAS pathway gene families in multiple myeloma.
Cancer Genet
; 205(9): 474-8, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939401
12.
Chromosome 2p15p16.1 microdeletion syndrome: 2.5 Mb deletion in a patient with renal anomalies, intractable seizures and a choledochal cyst.
Eur J Med Genet
; 55(8-9): 485-9, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22579565
13.
Fibulin-4: a novel gene for an autosomal recessive cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 78(6): 1075-80, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16685658
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