Detalles de la búsqueda
1.
Medical genetics education for pediatrics residents: A brief report.
Genet Med
; 24(11): 2408-2412, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029300
2.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
3.
RASopathies: A significant cause of polyhydramnios?
Prenat Diagn
; 41(3): 362-367, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150592
4.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
5.
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 22(4): 821, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857706
6.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
7.
Developing a conceptual, reproducible, rubric-based approach to consent and result disclosure for genetic testing by clinicians with minimal genetics background.
Genet Med
; 21(3): 727-735, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976988
8.
DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 21(12): 2755-2764, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263215
9.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
10.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
11.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31207089
12.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
13.
ERCC4 variants identified in a cohort of patients with segmental progeroid syndromes.
Hum Mutat
; 39(2): 255-265, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105242
14.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
; 136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687708
15.
De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 498-506, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728775
16.
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Single-Gene Disorders by Use of Droplet Digital PCR.
Clin Chem
; 64(2): 336-345, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29097507
17.
Prenatal treatment of ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(3): 297-300, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29396029
18.
Autosomal recessive Stickler syndrome resulting from a COL9A3 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2887-2891, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450842
19.
Current controversies in prenatal diagnosis 2: Cell-free DNA prenatal screening should be used to identify all chromosome abnormalities.
Prenat Diagn
; 38(3): 160-165, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29417608
20.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298