Detalles de la búsqueda
1.
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy - a case report.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 168, 2021 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836713
2.
Clinical whole-genome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3200-11, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463883
3.
De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy.
Brain
; 138(Pt 7): 1817-32, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981959
4.
Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 274-80, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968130
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