Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Clonal hematopoiesis and risk of prostate cancer in large samples of European ancestry men.
Hum Mol Genet
; 32(3): 489-495, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018819
3.
Genome-wide association study identifies high-impact susceptibility loci for HCC in North America.
Hepatology
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38381705
4.
Hereditary retinoblastoma iPSC model reveals aberrant spliceosome function driving bone malignancies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(16): e2117857119, 2022 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35412907
5.
Polygenic risk impacts PDGFRA mutation penetrance in non-syndromic cleft lip and palate.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2348-2357, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35147171
6.
A west African ancestry-associated SNP on 8q24 predicts a positive biopsy in African American men with suspected prostate cancer following PSA screening.
Prostate
; 84(7): 694-705, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38477020
7.
Host genetic effects in pneumonia.
Am J Hum Genet
; 108(1): 194-201, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33357513
8.
Dengue Outbreak Response during COVID-19 Pandemic, Key Largo, Florida, USA, 2020.
Emerg Infect Dis
; 29(8): 1643-1647, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37385262
9.
Integrated case-control and somatic-germline interaction analyses of soft-tissue sarcoma.
J Med Genet
; 58(3): 145-153, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32447321
10.
Population-based targeted sequencing of 54 candidate genes identifies PALB2 as a susceptibility gene for high-grade serous ovarian cancer.
J Med Genet
; 58(5): 305-313, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32546565
11.
Functionally oriented analysis of cardiometabolic traits in a trans-ethnic sample.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1212-1224, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30624610
12.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
13.
A genome-wide association study of prostate cancer in Latinos.
Int J Cancer
; 146(7): 1819-1826, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226226
14.
XPAT: a toolkit to conduct cross-platform association studies with heterogeneous sequencing datasets.
Nucleic Acids Res
; 46(6): e32, 2018 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294048
15.
Early history of Neanderthals and Denisovans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(37): 9859-9863, 2017 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28784789
16.
Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing.
PLoS Genet
; 13(4): e1006675, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28448578
17.
Discovery and fine-mapping of adiposity loci using high density imputation of genome-wide association studies in individuals of African ancestry: African Ancestry Anthropometry Genetics Consortium.
PLoS Genet
; 13(4): e1006719, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28430825
18.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat
; 40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31241222
19.
PADRE: Pedigree-Aware Distant-Relationship Estimation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 154-62, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374771
20.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30967659